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关于癌症全基因组测序,你了解多少?

随着测序技术的飞速发展,应用逐步简便,成本逐渐下降。新一代测序正在进入普通百姓的认知范围,为更多临床及科研客户所接纳及普及应用。而随着临床客户们对新一代测序的认知加深,需求增多,可能寻求新的应用途径,除了客户们熟知的全基因组测序,全外显子组测序,及临床外显子测序(市面上常见的Panel),还有能够帮助客户实现个性化需求的定制Panel测序。
全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS):全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。2001年,科学家们成功完成了人类基因组草图的绘制工作。但当时人类基因组计划技术平台为一代测序,耗资超过30亿美金。如今基于Illumina边合成边测序原理的新一代测序技术,个人全基因组测序的成本已降低至1000美元以内,并且Illumina公司推出的NovaSeq测序仪平台,将在未来实现100美元个人全基因组测序。
全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES):是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可,比进行全基因组序列测序更简便、经济、高效,其目标区域覆盖度也更高,便于变异检测。
Illumina 提供两种Panel定制服务类型:
1.  自助在线设计工具DesignStudio,其主要功能:
■  DNA, RNA Expression, RNA Fusion Panel设计
■  可根据Panel大小,选择TSCA或NRCC技术
■  支持多种物种
■  在线自助设计、免费设计,免费且全面的技术支持
■  自主知识产权,Panel产权归客户所有
■  不提供实验验证
2.  Concierge 服务:一体化设计、实验验证、分析服务,客户提供目标基因/热点/区域,Illumina 研发团队进行研发。主要优势:
■  Panel设计
■  实验验证Panel的效果
■  Panel优化,根据实验结果对Panel进行优化
■  提供Panel配套的生物信息服务
■ 自主知识产权,Panel产权归客户所有
获取更多癌症全基因组测序的技术支持,可访问www.illumina.com.cn或关注Illumina微信公众号。
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