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为什么要做孕前基因检测

目前已知的罕见病已超过7000种,中国是出生缺陷高发国家,病种繁多,目前已知至少有8000-10000种。世界卫生组织估计,中等收入国家的出生缺陷率为5.57%,由于中国人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大。中国的罕见病患者已达2000万人。据统计,罕见病在人群中的综合发病率超过1%。30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛,罕见病长达5~8年的确诊过程也让家长备受煎熬。更残酷的是,目前,具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。
如何预防出生缺陷?RFG皇家生殖遗传医院TEL:4006969601;皇家生殖遗传医院专家项春晓微信:RFG皇家优生项春晓
皇家生殖遗传医院专家团队如是说:“面对中国出生缺陷高发的现象,更好的办法是预防罕见病患儿的出生,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查,诊断和宫内治疗;三是新生儿筛查和及时治疗。孕前筛查父母双方均呈现阳性状态,最好的办法就是选择代孕,其次是调理后自然受孕,并进行产前筛查和新生儿筛查。”她还说,“通过现代的科技技术,大多数的罕见病是可以进行有效预防的”。
国家牵头,预防婴儿出生缺陷
对中国来说,基因性疾病的携带者筛查是一件非常重要的事情,虽然每一种基因遗传性疾病的发生率不是很高,但是综合考虑,实际数量是不低的。对于不幸产下缺陷宝宝的家庭,将带来旷日持久的痛苦,如果做好孕前基因筛查,可以精准地帮助育龄人群了解自身是否隐性遗传病的“携带者”,从而力求规避痛苦的发生。
为了全面提升我国出生缺陷防控水平,提高人口素质和儿童健康水平,快速、全面、准确地帮助育龄人群了解自身是否隐性遗传病致病基因的携带者,借助医学方法,结合遗传咨询,让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。我国已有了针对育龄人群的无创孕前基因筛查产品,皇家生殖遗传医院推出的孕前遗产病基因筛查可一次性检测18个疾病系统,679种单基因遗传病。
筛查方法很简单易行,夫妻双方在怀孕前采集口腔黏膜脱落细胞进行检测,皇家生殖遗传医院会在收到样本后第一时间送至通过国际权威认证的基因测序实验室。皇家生殖遗传医院专业的报告解读团队会为您提供精准且易懂的检测报告,携手权威的遗传咨询团队共同为用户提供专业的优生建议,帮助育龄人群科学备孕,有效降低新生儿缺陷,让宝宝更健康,家庭更幸福。
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